La drépanocytose, ou l’anémie falciforme, est l’une des formes les plus communes d’anémie, une maladie sanguine qui affecte la forme des globules rouges et rend le passage du sang dans les capillaires difficile. Lorsque c’est le cas, il n’y a pas suffisamment d’oxygène transporté dans le corps, ce qui entraine le risque pour la personne affectée de développer de nombreuses maladies et complications graves. Des symptômes allant de difficultés respiratoires et fatigue aux complications comme les AVC, les dégâts aux organes et la crise cardiaque, les effets de l’anémie falciforme varient et nécessitent traitement et surveillance. À part une cure rare et rarement réussie, il existe des options de traitement qui rendent la maladie plus gérable. La maladie a été fortement recherchée et est bien connue dans le monde médical. Voilà tout ce que vous devez savoir sur l’anémie falciforme…
1. Causée par de l’hémoglobine anormale
Les globules rouges du corps ont hérité de deux molécules d’hémoglobine vitales, une protéine qui transporte l’oxygène dans le sang et circule dans tout le corps. Chez les personnes atteintes de drépanocytose, les deux copies héritées d’hémoglobine sont anormales et sont appelées hémoglobine S. Cette molécule anormale entraine un problème dans les globules rouges, les rendant incapables de compléter correctement le processus de transport d’oxygène dans le corps.
Ces cellules anormales proviennent d’une mutation génétique qui ne peut être ni changée ni guérie, bien qu’il existe des moyens de traiter les symptômes causés par l’hémoglobine S. Il existe également des dépistages du gène, autant pour le parent potentiel que pour les enfants ou les adultes qui ont des problèmes de santé non diagnostiqués. Confirmer la présence ou non d’hémoglobine anormale qui entraine l’anémie falciforme est extrêmement important pour le traitement et l’extension potentielle d’une durée de vie réduite.
2. Explication génétique
La drépanocytose est une maladie qui provient de la présence d’hémoglobine en forme de faucille dans les globules rouges. Il n’est pas possible de développer cette maladie autrement que par la génétique, et elle ne survient que si vous héritez des cellules anormales des deux parents. Si vos globules rouges sont constitués d’hémoglobine S et d’hémoglobine normale, vous êtes considéré comme porteur. Les porteurs ne sont pas affectés par la mutation génétique et n’expérimenteront aucun des symptômes ou des conditions médicales graves associées au gène.
Malheureusement, puisque l’anémie falciforme est une maladie génétique, il n’y a aucun moyen d’empêcher sa transmission, car les gènes qui entrainent la maladie doivent être transférés à l’enfant. Cela dit, lorsque les deux parents sont porteurs, cela ne veut pas forcément dire que l’enfant développera la maladie. Une seule hémoglobine est héritée de chaque parent, donc il y a toujours une chance que ce soit l’hémoglobine normale qui soit transmise par le parent. Il est même possible que l’enfant ne reçoive que la bonne hémoglobine de chaque parent.
3. Entraine des globules rouges à la forme anormale
Le nom de cette maladie sanguine, l’anémie falciforme, provient de la forme particulière des globules rouges atteints de cette maladie. Les globules rouges ressemblent à une faucille, un outil fermier courbé, comme une lame en demi-cercle. Ils sont souvent décrits comme ayant une forme en croissant de lune, et c’est le changement dans la forme des globules rouges qui finit par entrainer les nombreux troubles médicaux et maladies associés à l’anémie falciforme.
Les globules rouges sains sont circulaires et passent facilement dans les capillaires sanguins grâce à leur forme et à leur flexibilité ; les globules rouges sains sont capables de changer de forme afin de traverser les vaisseaux. Lorsqu’ils n’ont plus la forme adéquate et ressemblent à une faucille, leur flexibilité et leur capacité à s’insérer dans les vaisseaux sanguins ne sont plus possibles. Et au fil du temps, les victimes d’anémie falciforme commencent à souffrir de symptômes qui, s’ils ne sont pas traités, peuvent entrainer la mort.
4. Globules rouges détruits trop rapidement
Les globules rouges d’une personne saine transportent l’oxygène et les nutriments nécessaires au bien-être du corps, et fournissent de l’énergie pour aider au bon fonctionnement des organes. Les globules rouges ont une durée de vie d’environ 120 jours avant d’être détruits et renouvelés par le corps. Mais dans le cas de l’anémie falciforme, les globules rouges sont détruits trop rapidement, à un rythme alarmant de 10 à 20 jours. Cela impacte largement la santé, puisque le corps n’obtient pas ce dont il a besoin.
Une fois que les globules rouges ont disparu, de nombreuses fonctions corporelles commencent à être affectées négativement et peuvent endommager les organes. De plus, l’anémie falciforme empêche l’oxygène d’être propagé dans le corps, et les jeunes enfants ne grandissent pas généralement au rythme normal. Les globules rouges sont essentiels à la croissance et à la santé, fournissant des nutriments et affectant de nombreuses fonctions corporelles. Lorsque les globules rouges sont détruits trop rapidement, cela empêche les jeunes enfants et moins jeunes ainsi que les préadolescents de grandir aussi rapidement et d’être aussi sains que d’autres.
5. Plusieurs symptômes précoces
L’hémoglobine S qui entraine la forme anormale des globules rouges entraine une moindre quantité d’oxygène dans le sang, ce qui empêche les organes et le corps de fonctionner correctement. Avant que toute complication grave ne survienne, il existe de nombreux symptômes précoces de l’anémie falciforme dus au fait que le corps ne reçoive pas l’oxygène dont il a besoin. Certains des symptômes les plus communs sont la fatigue, la douleur chronique légère à grave, et l’essoufflement.
Selon la Mayo Clinic, les signes et symptômes de l’anémie falciforme peuvent survenir à partir du moment où un bébé a 4 mois. Et les symptômes sont suffisamment sévères et perturbateurs qu’il est évident que quelque chose ne va pas. Si vous ne cherchez pas à traiter les symptômes pour les empêcher ou freiner l’anémie falciforme et les troubles potentiels associés, la maladie entrainera au final un décès prématuré. Il est crucial que la maladie soit traitée et gérée soigneusement, et surveillée par un médecin.
6. Troubles médicaux graves
L’anémie falciforme est une maladie bien recherchée et comprise, et qui peut potentiellement entrainer des problèmes médicaux graves. Comme de nombreuses maladies, l’anémie falciforme affecte les individus de manière différente. Certains expérimentent des symptômes sévères et des maladies graves rapidement – comme des douleurs assez sévères qui nécessitent une hospitalisation – tandis que d’autres peuvent expérimenter des symptômes peu sévères. Peu importe la manière avec laquelle la maladie affecte au début, les dégâts graves potentiels et les maladies sur le long terme sont préoccupants pour toute personne malade.
Selon la Mayo Clinic, certains des problèmes médicaux les plus graves incluent l’AVC, l’infection pulmonaire, l’hypertension, des dégâts aux nerfs, aux reins et au foie, et la cécité. Certaines de ces complications peuvent être mortelles, mais certaines peuvent être traitées pour empêcher une telle finalité. La raison pour laquelle les complications sont si sérieuses revient au manque d’oxygène et à l’incapacité des globules rouges à traverser les capillaires, ce qui peut entrainer des blocages.
7. Traitement des symptômes
Bien qu’il n’y ait pas de cure ou de remède pour empêcher l’anémie falciforme, à part de rares greffes de moelle osseuse, aucun traitement de la maladie ne peut changer votre configuration génétique. Mais la maladie peut être bien plus gérable en traitant les symptômes, et de nombreux traitements disponibles peuvent réduire leur sévérité. En fait, de nombreuses personnes vivent des vies saines s’il existe des traitements efficaces des symptômes qui résultent de la maladie.
La Mayo Clinic liste les antidouleurs, antibiotiques, transfusions sanguines, l’apport d’oxygène grâce à des masques à oxygène et les vaccins comme certains des traitements qui limitent ou empêchent les symptômes et les complications qui peuvent survenir dans le futur. Il existe également des traitements pour des conditions plus graves, comme lorsqu’un organe ne reçoit pas suffisamment d’oxygène et de nutriments, car les capillaires sont bloqués par les globules falciformes. En plus des traitements standards, des traitements expérimentaux sont actuellement en train d’être développés et testés pour s’occuper de l’aspect génétique de la maladie.
8. Nombreux dépistages
Il existe de nombreux tests de dépistage pour diagnostiquer l’anémie falciforme ; ce qui est une bonne chose, car traiter et empêcher les problèmes médicaux peut affecter la qualité et l’espérance de vie d’une personne souffrant de cette maladie. Les nouveau-nés sont généralement dépistés à la naissance grâce à un test sanguin, mais de nombreux enfants, adolescents et adultes sont également testés. Le premier test conduit est généralement sanguin pour détecter la présence d’hémoglobine S. Si le test est positif, vous êtes soit porteur du gène, soit, souffrez d’anémie falciforme. D’autres tests sont requis pour détecter la maladie.
Après la découverte du gène anormal, il existe un tas de tests sanguins qui peuvent être conduits, y compris l’aide d’un microscope pour détecter les cellules déformées, des tests de niveaux d’oxygène, et de présence de bilirubine (pigment jaune du foie) et de créatinine (indicateur du fonctionnement des reins). La maladie affecte de nombreux organes, et c’est pourquoi il existe de nombreux tests. Après un diagnostic d’anémie falciforme, le patient devra fréquemment visiter son médecin et d’autres spécialistes pour surveiller étroitement la maladie.
