Les liens familiaux sont sans doute les plus forts, si forts que mêmes les maladies et tares familiales peuvent être transmises des grands-parents aux parents aux enfants, de génération en génération. Ceci dit, il n’est pas si difficile de retracer certaines maladies à partir de l’origine ethnique d’une personne. Par exemple, la drépanocytose est une maladie génétique fréquente qui touche principalement les personnes d’ascendance africaine ou méditerranéenne.
Voici une liste des 10 maladies génétiques les plus communes.
1. La fibrose kystique
La fibrose kystique est une des maladies génétiques héréditaires les plus fréquentes. Elle affecte plus les Caucasiens Juifs ashkénazes. La fibrose kystique se produit uniquement lorsque les deux parents sont porteurs, ce qui donne à leurs enfants un risque de 1 sur 4 de contracter la maladie. La fibrose kystique est causée par l’absence d’une certaine protéine, ce qui résulte en un déséquilibre en chlorure. Les symptômes incluent des difficultés respiratoires, des infections pulmonaires récurrentes, ainsi que des problèmes de reproduction et de digestion.
2. Maladie de Huntington
La maladie de Huntington (HD) est causée par la dégénérescence des cellules nerveuses dans le système nerveux central. Cette maladie héréditaire est un trouble autosomique dominant, ce qui signifie que les enfants ont un risque de 50% de la développer et de la transmettre à leurs propres enfants si l’un des parents est porteur du gène. Le traitement a pour but de limiter l’évolution de la maladie. La maladie de Huntington se manifeste généralement lorsque l’individu à entre 30 et 40 ans, mais des formes rares peuvent se manifester à un âge moins avancé. Les symptômes de la maladie de Huntington incluent des mouvements incontrôlés (chorée), des difficultés à avaler, des changements de comportement, des problèmes d’équilibre, des troubles de mémoire et de communication, ainsi qu`un déclin cognitif.
3. Syndrome de Down
Le Syndrome de Down, une anomalie chromosomique commune qui affecte environ 1 sur 1000 nouveau-nés (en particulier chez les femmes enceintes âgées de plus de 35 ans), résulte de la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21. Le syndrome de Down peut être détecté par des tests prénataux, les bébés atteints présentent généralement les caractéristiques suivantes à la naissance : diminution du tonus musculaire du visage, retard de développement, problèmes de cœur et anomalies du système digestif.
4. Dystrophie musculaire de Duchenne
Les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne se manifestent généralement avant 6 ans. Cette affection provoque fatigue et faiblesse musculaires, lesquelles commencent dans les jambes et progressent peu à peu vers le haut du corps, laissant les enfants affectés dans un fauteuil roulant à l’âge de 12 ans. Pour des raisons génétiques la condition affecte principalement les garçons, et cause d’autres problèmes tels que les anomalies du cœur, des difficultés respiratoires, des déformations de la poitrine et du dos, et des potentiels retards de développement.
5. Drépanocytose
La drépanocytose ou sicklémie se produit lorsque les globules rouges sont incapables de transporter l’oxygène de façon adéquate dans l’ensemble du corps en raison du fait qu’ils possèdent une molécule d’hémoglobine structurellement anormale. Cette hémoglobine est appelée « Hémoglobine S » et cause aux globules rouges d’assumer une forme de « disque » lorsqu’ils sont exposés à n’importe quel type de stress oxydatif. La sicklémie est plus commune dans les pays d’Afrique, de la Méditerranée, des Caraïbes, de l’Amérique centrale et du Sud, ainsi que du Moyen-Orient. Cette maladie génétique provoque des épisodes de douleurs abdominales et thoraciques, douleurs osseuses, fatigue, essoufflement, accélération du rythme cardiaque, retard de croissance et parfois même des ulcères de jambe. Les médicaments contre la douleur, l’acide folique, la dialyse rénale, et les transfusions sanguines peuvent aider à soulager certains symptômes.
6. La maladie cœliaque
Cette maladie génétique du système digestif affecte les personnes qui souffrent d’une intolérance au gluten. En effet, les personnes atteintes de la maladie cœliaque sont incapables de digérer des produits ou des aliments contenant du gluten (à savoir, les aliments transformés à base de blé et de céréales connexes). Si elle n’est pas diagnostiquée, la maladie conduit souvent à la malnutrition et à la déshydratation due à des épisodes de diarrhée sévère. Les autres signes de la maladie sont le ballonnement abdominal et les douleurs digestives.
7. Dystrophie musculaire de Becker
Les symptômes de la dystrophie musculaire de Becker sont similaires aux symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne. En effet, les deux maladies se manifestent par une fatigue similaire, un potentiel retard mental et l’affaiblissement des muscles (en particulier ceux des jambes). Cependant, alors que la faiblesse musculaire du haut du corps est plus grave dans la maladie de Becker, l’affaiblissement de la partie inférieure du corps progresse plus lentement. Ceci dit, les personnes affectées (particulièrement les hommes) ne subissent la paralysie musculaire que lorsqu’ils sont âgés de 25 à 30 ans ou plus.
8. Syndrome de Noonan
Le syndrome de Noonan est une maladie autosomique dominante assez commune. Le syndrome de Noonan affecte à la fois les garçons et les filles, et la prévalence de cette maladie est d’environ 1 sur 1000 à 1 sur 2500 enfants dans le monde. La condition peut être transmise par les deux parents, mais peut se développer de façon aléatoire peu de temps après la naissance. Les enfants atteints ont souvent des yeux écartés, une petite taille, un cou palmé et un nez plat.
9. Thalassémies
Le terme « thalassémie » fait référence à un ensemble de troubles sanguins génétiques. Ceci se produit lorsque l’hémoglobine (molécules qui transportent l’oxygène dans le sang) ne peut pas être synthétisée par les globules rouges. Les thalassémies conduisent souvent à une anémie (qui se produit généralement par une diminution de l’hémoglobine dans le sang) et provoque des symptômes comme la fatigue, l’engorgement de la rate, les douleurs osseuses, l`essoufflement, le manque d’appétit, la décoloration de l’urine, la jaunisse (jaunissement de la peau et du blanc des yeux), et un dysfonctionnement du foie.
10. Syndrome de Bloom
Les Juifs ashkénazes sont l’ethnie la plus sujette au syndrome de Bloom, une condition génétique qui afflige un patient sur 110 chez les personnes à risque. Le syndrome de Bloom augmente le risque de certains types de cancer dans l’enfance, ainsi que les maladies pulmonaires chroniques et le diabète de type 2. Certains indicateurs de cette maladie comprennent une petite stature, une hypersensibilité au soleil, un nez gonflé, une voix haute, des éruptions cutanées et un rétrécissement de la face.
