La fibrosis quística es un trastorno genético que afecta los sistemas respiratorio y digestivo y, en la mayoría de los casos, se le considera mortal. Si bien se ha vuelto bastante conocida en los últimos tiempos, apenas se han registrado 70.000 casos en el mundo entero.
En un principio, se la suele confundir con un resfriado debido a la acumulación de mucosidad en los pulmones o con un trastorno alimenticio, ya que es difícil mantener un peso saludable cuando se tiene fibrosis quística. A continuación, le presento siete factores poco conocidos acerca de la enfermedad…
1. No sólo afecta en la niñez
La fibrosis quística ha sido catalogada como una enfermedad que afecta mayormente a los más jóvenes; por fortuna, gracias a los avances en el área de la medicina, la expectativa de vida de los pacientes que la padecen ha aumentado. Según Cystic Fibrosis Canada, hoy en día, alrededor del 60% de las personas que padecen la afección son adultos.
Esta organización sin fines de lucro también ha contribuido con el lanzamiento del libro Salty Girls del fotógrafo canadiense Ian Ross Pettigrew (que también padece fibrosis quística), cuyo objetivo es dar a conocer la historia de un grupo de mujeres adultas que sufren este trastorno. La obra de Pettigrew se ha convertido en un fenómeno mundial.
2. Los pacientes con fibrosis quística tienen piel salada
Para aquellos que desconocían el significado de la expresión “chicas saladas,” hace referencia a un síntoma típico de los pacientes con fibrosis quística. En resumen, el organismo produce proteínas defectuosas para compensar la falta de absorción de cloro de las glándulas sudoríparas y los problemas en los tejidos internos de los principales órganos vitales.
Si bien las sales corporales permiten devolverle la humedad a la piel (por medio del sudor) y luego son reabsorbidas, en el caso de los pacientes con fibrosis quística, estas se mantienen en la superficie. Según WebMD, la deficiencia de sales en el sistema genera complicaciones tales como fatiga, dolor estomacal y mayores riesgos de sufrir golpes de calor.
3. La pérdida de peso abrupta es un síntoma característico
La fibrosis quística provoca la acumulación de mucosa en el organismo y esto bloquea los conductos del páncreas, que producen enzimas necesarias para digerir los alimentos. Por más que un paciente consuma una dieta hipercalórica, su cuerpo es incapaz de absorber correctamente los nutrientes y, por ende, lucirá desnutrido.
No obstante, según Cystic Fibrosis Research Inc. (CFRI), las personas afectadas pueden consumir suplementos de enzimas antes de cada comida para facilitar la digestión. Como gran parte de los individuos con este trastorno carece de las vitaminas esenciales, es vital recurrir a los suplementos vitamínicos para mantenerse saludables.
4. Provoca esterilidad en los hombres
Según ciertas publicaciones de la Biblioteca de Medicina de los Estados Unidos y los National Institutes of Health, la “mayoría” de los pacientes de sexo masculino con fibrosis quística carecen de un conducto deferente que transporta los espermas desde los testículos hasta la uretra. Por esta razón, el semen de los hombres con la enfermedad no contiene espermas (lo cual es clave para la reproducción).
No obstante, los expertos aseguran que “gracias a los avances en las tecnologías de reproducción asistida ha sido posible devolverles la fertilidad a estos hombres.” Los National Institutes of Health aconsejan que las parejas afectadas por la afección que recurran a la reproducción asistida para poder concebir reciban asesoramiento genético por parte de un profesional.
5. Es una enfermedad progresiva
Si bien la gravedad de los síntomas varían según el paciente, los expertos de la clínica Mayo aseveran que la enfermedad avanza gradualmente. Esto significa que aunque los síntomas de la afección no se manifiesten en la juventud, pueden aparecer en la adultez.
Los médicos de dicha clínica señalan que hoy en día los 50 estados se encargan de realizar análisis de fibrosis quística en los recién nacidos y, además, aseguran que el trastorno puede detectarse a partir del primer mes de vida. No obstante, puede haber casos no registrados de bebés que hayan nacido antes de que los controles estrictos fueran obligatorios.
6. La genética juega un rol clave
Cystic Fibrosis Canada explica que la fibrosis quística se produce cuando ambas partes que conciben transmiten genes anormales. Alrededor de 1 de cada 25 personas posee estos genes defectuosos por más que los portadores no presenten síntomas de la enfermedad, agrega dicha organización.
Cuando ambos padres le ceden a su hijo genes anormales, existe un 25% de probabilidades de que el niño tenga fibrosis quística y un 50% de que se convierta en portador. Eso deja un 25% de probabilidades de que el niño goce de salud plena.
7. Aún no tiene cura
La clínica Mayo explica que si bien existen diversos tratamientos y drogas para tratar la fibrosis quística, no existe una cura específica. Debido a ataca el sistema respiratorio, los antibióticos permiten combatir las infecciones en los pulmones, comenta dicha fuente. También es posible recurrir a terapias regulares libres de fármacos para ablandar la mucosidad en los pulmones.
Existen muchísimas formas de luchar contra la enfermedad, entre las que se incluyen actividad física, cambios en la alimentación, grupos de apoyo psicológico (ya que esta afección, al igual que otras tantas, puede derivar en depresión). El mundo de la medicina ha dado un paso adelante con la remoción de obstrucciones nasales por medio de cirugías, al igual que a través de la inserción de sondas para mejorar la nutrición del paciente mientras duerme. En algunos casos, los trasplantes de pulmón son el último recurso (la clínica asegura que la fibrosis quística no afecta a los órganos trasplantados).
