Wahrscheinlich haben Sie in der letzten Zeit nicht viel an Ihre Haut, Gelenke und Blutgefäßen gedacht – solange Sie keine Wunde, die genäht werden musste oder eine Gelenkverletzung, die Sie für ein paar Wochen außer Gefecht gesetzt hat, erlitten haben. Aber für Patienten mit Ehlers-Danlos Syndrom, einer Gruppe von angeborenen Störungen im Bindegewebe, ist es Alltag mit Gelenkhypermobilität (oder losen Gelenken), superweicher überdehnbarer Haut und schwacher und leicht verletzter Haut zu leben. In vielen Fällen kann die Schwere von EDS lebensbedrohlich sein.
Hier sind die Ursachen, Symptome sowie Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten für diese unsichtbare und oft fehldiagnostizierte Gruppe von Störungen …
1. Was ist Ehlers-Danlos Syndrom?
Ehlers-Danlos Syndrom (EDS) bezieht sich auf eine Sammlung angeborener Störungen des Bindegewebes – hauptsächlich in der Haut, Blutgefäßen und Gelenken. Darum haben Patienten üblicherweise neuromuskuläre Komplikationen wegen den überflexiblen Gelenken (Hypermobilität), dehnbarer (oder überelastischer) Haut und schwachen Blutgefäßen, die anfällig für Risse sind.
Laut Nachforschungen der Mayo Clinic ist Ehlers-Danlos Syndrom vermutlich das Ergebnis eines Defekts in der Struktur und/oder bei der Produktion von Kollagen (oder von Proteinen, die mit Kollagen interagieren), aufgrund einer Mutation des COL5A oder COL3A Gens. Das beeinträchtigt die Stärke und Elastizität des Bindegewebes, verursacht hypermobile Gelenke und kann in Ausnahmefällen sogar zum Reißen von Blutgefäßen, des Uterus oder des Darms führen. Wenn ein EDS Patient mit supersanfter, fragiler Haut zum Beispiel Stiche braucht, könnte die Haut nicht stark genug sein, diese zu halten.
2. Was verursacht Ehlers-Danlos Syndrom?
Laut Statistiken der Ehlers-Danlos Stiftung gibt es derzeit 1,5 Millionen Menschen mit EDS auf der ganzen Welt. EDS betrifft sowohl Männer als auch Frauen jeder Rasse und Ethnie. Bei der Mehrheit der Fälle wird vermutet, dass die Störung angeboren ist, also von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird.
Zum Beispiel schätzen Forscher der Mayo Clinic, dass wenn man als Elternteil Vaskuläres Ehlers-Danlos Syndrom hat, was Blutgefäße, den Uterus und Darm dem Risiko zu reißen aussetzt, eine 50%ige Chance besteht, dieselbe Störung an seine Kinder zu vererben. Patienten mit EDS sollten dringend einen genetischen Berater konsultieren, bevor sie eine Familie starten.
3. EDS diagnostizieren
Die Ehlers-Danlos Stiftung schätzt, dass ungefähr jede halbe Stunde ein neuer EDS Patient geboren wird. Leider haben die meisten Ärzte nur wenig Erfahrung mit EDS, was oft zu Fehldiagnosen und, verständlicherweise, zu großer Frustration bei den Patienten führt. Oft wird ein Patient viel zu spät diagnostiziert, um richtig behandelt zu werden.
Tatsächlich zeigen Zahlen des EDS Aufmerksamkeitsmonats in 2014, dass Patienten häufig mit chronischem Erschöpfungssyndrom, Hypochondrie und sogar Depression fehldiagnostiziert werden, aufgrund eines Mangels an Wissen über diese Gruppe von Störungen in der Fachwelt. Um eine EDS Diagnose zu bestätigen schaut sich ein Arzt die Familiengeschichte an, testet die Elastizität der Haut und die Beweglichkeit der Gelenke. Oft wird nach einer Blutanalyse ein genetischer Test über eine Blutprobe durchgeführt, um andere Erkrankungen auszuschließen.
4. Patienten mit EDS erkennen
Obwohl man oft viel Zeit braucht, um Ehlers-Danlos Syndrom richtig zu diagnostizieren, weist die Mayo Clinic auf einige verbreitete optische Signale hin, die von der Mehrheit der Patienten mit der Unterart vaskuläres EDS geteilt werden.
Zum Beispiel haben Patienten mit dieser Unterart üblicherweise helle Haut mit Blutgefäßen, die man durch die Haut erkennen kann. EDS Patienten haben auch hervorstechende Augen, dünne Oberlippen, kleine Ohrläppchen, sehr schlanke Nasen und sehr weiche, durchscheinende Haut, die äußerst anfällig für Verletzungen ist.
5. Erste Anzeichen von Ehlers-Danlos Syndrom
Da EDS aus mehreren Unterarten besteht, variieren die Störungen von Patient zu Patient stark. Trotzdem sind einige verbreitete Symptome typisch für Haut und Gelenke. Die Haut derjenigen mit EDS ist beispielsweise oft extrem sensibel gegenüber Berührung, hat eine faltige Erscheinung und ist fragil. Hautwunden und Schürfwunden verheilen oft nicht und Stiche um Wunden zu schließen reißen ein und hinterlassen dünne, furchige Narben.
Zusätzlich wird das EDS, das die Gelenkbeweglichkeit beeinträchtigt, von schwachem oder zu schlaffem Bindegewebe verursacht. Zum Beispiel sind kleine Gelenke normalerweise am flexibelsten und können sich weit über die normale Bewegungsreichweite bewegen. Kleine, fettige Geschwulste können sich ebenso um kleinere Gelenke (d.h. Ellbogen und Knie) bilden. Diese sind harmlos, können aber ein Problem andeuten.
6. Weitere Symptome von Ehlers-Danlos Syndrom
Wie bereits erwähnt ist EDS eine Gruppe von Störungen und wird durch Unterarten klassifiziert. Das heißt, dass während manche Patienten Hypermobilität in den Gelenken und keine Hautprobleme zeigen – andere Patienten ein komplett verschiedenes Set von Haut- oder vaskulären Problemen haben können.
Eine schwere Art von EDS tritt in vaskulärer Form auf. Diese potenziell tödliche Art der Störung ist als vaskuläres Ehlers-Danlos Syndrom bekannt und verursacht eine Schwächung und potenzielle Risse in den Blutgefäßen und Arterien von einigen wichtigen Organen- einschließlich der Wände des Dickdarms, der Milz, des Uterus, der Arterien in den Nieren und der Aorta, die größte Arterie im Herz.
7. Gibt es ein Heilmittel für Ehlers-Danlos Syndrom?
Leider gibt es kein Heilmittel für EDS. Sobald es richtig diagnostiziert ist, werden die Störungen mit Physiotherapie, Ergotherapie, Schienen um Gelenke zu stabilisieren und sogar mit Operationen behandelt, um häufige Verletzungen zu heilen und Schmerzen zu lindern.
Ärzte empfehlen vielleicht auch Palliativmedizin, unterstützt durch einen Rollstuhl oder andere orthopädische Hilfsmittel (d.h. Klammern). Eine genaue Überwachung ist ebenso vonnöten und je nach der Unterart von EDS bekommt der Patient vielleicht ständige kardiovaskuläre-, Verdauungs-, Nerven- und Ausscheidungshilfe von einem spezialisierten Arzt mit verschreibungspflichtigen Medikamenten, um zu helfen Schmerzen zu lindern und spezifische Herz-, Verdauungs- und andere EDS-Störungen zu behandeln.
8. Behandlungsmöglichkeiten für Ehlers-Danlos Syndrom
Die Behandlungsmöglichkeiten für Ehlers-Danlos Syndrom hängen von der jeweiligen Unterart ab. Zum Beispiel bestimmt die Störungsunterart die Behandlungsrichtung zusätzlich zu den unterstützenden und palliativen Behandlungsmöglichkeiten, die in der letzten Folie dargestellt wurden (d.h. Therapiehilfen, Medikamente, eine Operation und Physio- und Ergotherapie), stark.
Der Arzt empfiehlt beispielsweise eine Wassertherapie um Gelenk- und Muskel-EDS zu behandeln, Elektronentherapie für starke Nervenschmerzen, Vitaminzusätze (d.h. Ascorbinsäure) für Patienten mit schweren Schwellungen und heilenden Wunden. Da Angstzustände und Depression oft die tragischen Nebenwirkungen der chronischen Erkrankungen sind, können Patienten mit EDS von fortlaufenden psychologischen und emotionalen Therapien profitieren.
