Sichelzellenanämie ist eine der häufigsten Formen der Sichelzellenkrankheit, einer Blutkrankheit, die die Form der roten Blutkörperchen beeinträchtigt und es den Zellen letztlich erschwert kleine Blutgefäße zu erreichen. Wenn das passiert, wird nicht genug Sauerstoff durch den Körper transportiert, was die Person mit der Krankheit dem Risiko vieler ernster Komplikationen und Erkrankungen aussetzt. Die Symptome reichen von Atemschwierigkeit und Müdigkeit hin zu Komplikationen wie Schlaganfällen, schwere Organschäden und Herzversagen und die Auswirkungen von Sichelzellenanämie variieren und benötigen Behandlung und Beobachtung. Abgesehen von einem seltenen und kaum erfolgreichen Heilmittel gibt es Behandlungsmöglichkeiten, um die Krankheit kontrollierbarer zu machen. Die Krankheit ist ausgiebig erforscht und der Fachwelt gut bekannt. Hier ist was man über Sichelzellenanämie wissen muss …
1. Von unregelmäßigem Hämoglobin verursacht
Die roten Blutkörperchen im Körper enthalten zwei essentielle Hämoglobinmoleküle, ein Protein, das den Sauerstoff mit dem Blut durch den Körper transportiert. Menschen mit Sichelzellenanämie haben zwei Kopien von unregelmäßigem Hämoglobin, was als Hämoglobin S bekannt ist. Dieses abnormale Molekül verursacht Probleme in den roten Blutkörperchen und macht sie unfähig Sauerstoff dahin zu tragen, wo er gebraucht wird.
Diese abnormalen Zellen stammen von einer Genmutation, die nicht verändert oder repariert werden kann, obwohl es Wege gibt, die Symptome zu behandeln, die von Hämoglobin S verursacht werden. Man kann auch auf dieses Gen getestet werden, sowohl potenzielle Eltern als auch Kinder und Erwachsene mit nicht diagnostizierten gesundheitlichen Problemen. Zu bestätigen, ob jemand das unregelmäßige Hämoglobin hat, das Sichelzellenanämie auslöst, oder nicht, ist äußerst wichtig für die Behandlung und um eine ansonsten verkürzte Lebensdauer potenziell zu verlängern.
2. Genetische Erklärung
Sichelzellenanämie ist eine Krankheit, die man bekommt, wenn man in seinen roten Blutkörperchen zwei sichelförmige Hämoglobinmoleküle hat. Es gibt keinen anderen Weg diese Krankheit zu bekommen, als durch Genetik, was nur auftritt, wenn beide geerbten Zellen unregelmäßig sind. Wenn man ein sichelförmiges Molekül und ein normales in seinen roten Blutkörperchen hat, dann gilt man als Träger. Träger sind von der Genmutation nicht betroffen – sie haben keine Symptome oder entwickeln eine schwere Erkrankung davon, das Gen zu tragen.
Weil Sichelzellenanämie eine Erbkrankheit ist, gibt es leider keinen Weg zu verhindern sie weiterzugeben, denn die Gene, die nötig sind die Krankheit auszulösen, werden auf das Kind übertragen. Trotzdem heißt das nicht, dass das Kind automatisch die Krankheit bekommt, wenn beide Elternteile Träger sind. Nur ein Hämoglobin stammt von jedem Elternteil, es gibt also eine Chance, dass eine normale Zelle weitergegeben wird. Es gibt sogar eine Möglichkeit, dass beide weitergegebenen Zellen normal sind.
3. Verursacht abnormale Formen von roten Blutkörperchen
Der Name dieser Blutkrankheit, Sichelzellenanämie, ist genau nach der Form benannt, in die sich die roten Blutkörperchen umformen, wenn man die Krankheit hat. Rote Blutkörperchen sehen dann aus wie eine Sichel, ein Werkzeug mit gekrümmter, halbkreisförmiger Klinge. Sie werden oft als Halbmondformen beschrieben und die Veränderung der roten Blutkörperchenform ist letztlich das, was die vielen medizinischen Probleme und Erkrankungen der Personen mit Sichelzellanämie auslöst.
Gesunde rote Blutkörperchen sind ringförmig und gelangen wegen ihrer Form und Flexibilität leicht durch enge Blutgefäße – gesunde Zellen können die Form ändern ,um durch Gefäße zu passen. Wenn sie nicht mehr die richtige Form haben und eher einer Sichel ähneln, dann ist die Flexibilität und Fähigkeit durch Blutgefäße zu passen nicht länger möglich. Wenn das fortschreitet, fangen Leute mit Sichelzellenanämie an, Symptome zu haben, und könnten, wenn unbehandelt, an der Krankheit sterben.
4. Rote Blutkörperchen sterben zu schnell
Die roten Blutkörperchen eines gesunden Menschen transportieren notwendigen Sauerstoff und Nährstoffe im Körper, liefern Energie und sorgen dafür, dass Organe richtig funktionieren. Rote Blutkörperchen sollten etwa 120 Tage leben, bevor sie absterben und der Körper neue, gesunde erzeugt um ihren Platz einzunehmen. Aber bei Menschen mit Sichelzellanämie sterben die roten Blutkörperchen zu schnell ab, nach nur beängstigenden 10 bis 20 Tagen. Das beeinträchtigt deren Gesundheit erheblich, weil der Körper nicht bekommt was er braucht.
Sobald rote Blutkörperchen weg sind, beeinflusst das viele normale Körperfunktionen negativ und kann Organschäden riskieren. Außerdem wachsen Säuglinge oft nicht so, wie sie sollten, da Sauerstoff durch Sichelzellanämie nicht im Körper verteilt wird. Rote Blutkörperchen sind unabdingbar für Wachstum und Gesundheit, liefern Nährstoffe und beeinflussen allgemein viele Körperfunktionen. Wenn rote Blutkörperchen zu schnell absterben, dann wachsen Säuglinge, Kinder und Jugendliche nicht so schnell heran wie die anderen und sind weniger gesund.
5. Mehrere frühe Symptome
Das unregelmäßige Hämoglobin, das zu abnormalen roten Blutkörperchen führt, sorgt dafür, dass der Körper weniger Sauerstoff im Blut hat, als er braucht um richtig zu funktionieren. Bevor irgendwelche ernsten Erkrankungen auftreten, gibt es viele frühe Symptome von Sichelzellanämie, da der Körper nicht den notwendigen Sauerstoff bekommt. Ein paar der häufigsten Symptome sind Müdigkeit, chronische Schmerzen von leicht bis schwer und Kurzatmigkeit.
Laut Mayo Clinic können die Anzeichen und Symptome von Sichelzellanämie auftreten, sobald ein Kleinkind vier Monate alt ist. Und die Symptome sind schwer und störend genug, dass auffällt, dass etwas nicht stimmt. Wenn man nicht behandelt wird, um die Symptome in den Griff zu kriegen und um zu helfen, die sehr ernsten potenziellen Erkrankungen zu vermeiden oder zu verlangsamen, die aufgrund von Sichelzellanämie auftreten können, wird die Krankheit letztlich wahrscheinlich frühzeitig zum Tod führen. Es ist entscheidend die Krankheit zu behandeln, genau zu kontrollieren und von einem Arzt überwachen zu lassen.
6. Potenzielle ernste medizinische Probleme
Sichelzellanämie ist eine sehr gut erforschte und verstandene Krankheit mit dem Potenzial ernste medizinische Probleme auszulösen. Wie viele Krankheiten betrifft Sichelzellanämie Menschen auf verschiedene Wege. Manche Leute haben schon früh schwere Symptome und ernste medizinische Probleme – wie schwere Schmerzen, die einen Krankenhausaufenthalt nach sich ziehen – während andere nur sehr leichte Symptome haben. Egal wie die Krankheit Menschen zu Beginn beeinträchtigt, sind potenziell ernste und dauerhafte Schäden und das Leiden ein Grund zur Sorge für Betroffene.
Laut Mayo Clinic gehören zu den ernsteren medizinischen Problemen Schlaganfälle, Lungeninfektionen, Bluthochdruck, Nerven-, Nieren- und Leberschäden sowie Blindheit. Viele dieser Komplikationen können tödlich sein, obwohl manche behandelt werden können, um ein so schlimmes Ergebnis zu vermeiden. Der Grund, warum es so viele ernste Komplikationen gibt, ist meistens der Sauerstoffmangel und die Unfähigkeit der roten Blutkörperchen durch enge Blutgefäße zu kommen, was zu Verstopfungen führen kann.
7. Behandlung für Symptome
So wie es abgesehen von seltenen Knochenmarkstransplantationen kein Heilmittel oder Weg gibt, um Sichelzellanämie zu verhindern, gibt es keine Behandlung für die Krankheit selbst, die tatsächlich das Erbgut verändert. Aber die Krankheit kann einfacher zu bewältigen sein, wenn man die Symptome behandelt und viele der verfügbaren Behandlungen senken deren Schwere erheblich. Tatsächlich leben viele Menschen ein einigermaßen gesundes Leben je nachdem, woran sie als Folge der Krankheit leiden und ob eine wirksame Behandlung für ihre Symptome zur Verfügung steht.
Die Mayo Clinic führt Schmerzmittel, Antibiotika, Bluttransfusionen, zusätzlichen Sauerstoff durch Sauerstoffmasken und Impfungen als Behandlungen auf, um die derzeitigen Symptome und Komplikationen einzugrenzen oder zukünftige zu vermeiden. Es gibt auch Behandlungen, wenn etwas Schwereres passiert, wie ein Organ, das weder Sauerstoff noch Nährstoffe bekommt, weil die engen Blutgefäße durch die halbmondförmigen Sichelzellen verstopft sind. Zusätzlich zu den normalen Behandlungsweisen gibt es experimentelle Behandlungen, die derzeit entwickelt und getestet werden und von denen viele den genetischen Gesichtspunkt der Krankheit anpeilen.
8. Zahlreiche Testmöglichkeiten
Es gibt eine Vielzahl von Tests um Sichelzellanämie zu diagnostizieren. Dies ist wegen der Bedeutung medizinische Probleme zu behandeln und zu vermeiden, welche die Qualität und Dauer des Lebens von Betroffenen verringern, eine gute Sache. Neugeborene werden mit einem Bluttest bei der Geburt oft auf Sichelzellanämie untersucht, aber auch viele Kinder, Jugendliche und Erwachsene werden diagnostiziert. Der erste Test, der normalerweise durchgeführt wird, ist ein Bluttest um zu sehen, ob man Hämoglobin S hat. Wenn der Test positiv ist, dann ist man entweder ein Genträger oder man hat Sichelzellanämie. Weitere Tests werden benötigt, um das herauszufinden.
Nachdem das abnormale Gen entdeckt wurde, gibt es eine Vielzahl von Bluttests, die durchgeführt werden können, einschließlich mit einem Mikroskop nach deformierten Zellen zu suchen, Sauerstoffgehaltstests durchzuführen und nach Bilirubin (gelbes Pigment der Leber) oder Kreatin (Indikator, wie die Nieren arbeiten) zu suchen. Die Krankheit betrifft viele Organe, weswegen es viele mögliche Tests gibt. Nach der Diagnose einer Sichelzellkrankheit muss der Patient regelmäßig zum Hausarzt und wahrscheinlich zu anderen Ärzten und Spezialisten, um die Krankheit genau zu kontrollieren.
